El estudio, desarrollado durante diez años por la Facultad de Medicina UCN y el Hospital San Pablo, aporta información inédita para fortalecer el diagnóstico y tratamiento oportuno de esta enfermedad poco frecuente.
Hay enfermedades que se esconden. Que durante años se disfrazan de dolor de pies, mareos, riñones que no rinden del todo o un corazón que late diferente. La Enfermedad de Fabry es una de ellas, un trastorno genético hereditario de baja frecuencia que puede comprometer múltiples órganos y sistemas. Y aunque su nombre no aparezca en las conversaciones cotidianas, en la Región de Coquimbo tiene una presencia que llama la atención: la tasa más alta del país, y una de las más elevadas del mundo en comparación con otros estudios.
Así lo documenta una investigación publicada en la revista internacional Molecular Genetics and Metabolism Reports, y desarrollada por Sergio Royo Martínez, Mauricio Castillo Montes, Fernando Molt Cancino, Basthian Cortés Rivera y Muriel Ramírez Santana, en una colaboración entre el Departamento de Clínicas y el Departamento de Salud Pública de la Facultad de Medicina UCN, junto al Hospital San Pablo de Coquimbo.
Dicho trabajo analiza los 69 pacientes diagnosticados en la región entre 2013 y 2023, convirtiéndose en el primer estudio de prevalencia de esta enfermedad realizado en Chile.
El estudio identificó una prevalencia regional de 8,44 casos por cada 100.000 habitantes, la más alta registrada en Chile, concentrándose especialmente en la comuna de Coquimbo. Además, evidenció que el inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático se asocia con un menor compromiso de órganos y una menor necesidad de medicamentos complementarios a medida que avanza la enfermedad.
UNA DÉCADA DE INFORMACIÓN INÉDITA
Otro de los hallazgos relevantes de la investigación fue que la gran mayoría de los pacientes estudiados comparte una misma variante genética, lo que abre nuevas líneas de investigación sobre el origen y comportamiento de la enfermedad en la Región de Coquimbo.
Para el Dr. Fernando Molt Cancino, neurólogo del Hospital San Pablo y académico del Departamento de Clínicas de la Facultad de Medicina UCN, «este trabajo representa el primer esfuerzo por conocer la verdadera magnitud de la enfermedad de Fabry en Chile. Contar con una década de seguimiento permitió identificar características epidemiológicas propias de nuestra región y confirmar que el diagnóstico y tratamiento precoz pueden modificar significativamente la evolución de la enfermedad. Además, la concentración de una misma variante genética abre nuevas oportunidades para profundizar en su origen y comportamiento».
APORTE PARA LA SALUD PÚBLICA
El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en reponer la enzima deficiente mediante infusiones periódicas.
En Chile, desde 2016, esta terapia está cubierta por la Ley Ricarte Soto para quienes cumplen los criterios clínicos. Ese año marcó un antes y un después, ya que el 58% de los pacientes de la región inició dicho tratamiento.
Lo que el estudio deja muy claro es que el momento en que se comienza a tratar importa. Los pacientes que llegaron más tarde al diagnóstico presentan mayor compromiso de sistemas: riñón, corazón, sistema nervioso. En cambio, quienes iniciaron tratamiento a edades más tempranas muestran menor daño acumulado. A mayor edad de inicio, más medicamentos crónicos necesita el paciente para controlar los síntomas, desde analgésicos hasta antihipertensivos y fármacos para el dolor neuropático.
VENTAJA ESTRATÉGICA: UN CONTRIBUCIÓN TERRITORIAL
El Hospital San Pablo de Coquimbo alberga al Equipo Multidisciplinario para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (EMETEF), único en la región y referente nacional. Esa concentración de experiencia y seguimiento es, a juicio de los investigadores, uno de los activos más valiosos para enfrentar la enfermedad: permite diagnóstico confirmado, seguimiento continuo y datos de calidad para investigar.
De esta forma, el estudio entrega evidencia científica que permitirá fortalecer futuras recomendaciones clínicas, favorecer el diagnóstico precoz y contribuir al acceso oportuno a terapias para las personas que viven con esta enfermedad poco frecuente.
El estudio también destaca la importancia de continuar desarrollando investigaciones genéticas, epidemiológicas y clínicas que permitan comprender mejor esta enfermedad y seguir perfeccionando los modelos de atención para los pacientes.
Asimismo, la investigación posiciona a la Región de Coquimbo como un referente nacional para el estudio de la enfermedad de Fabry, gracias al trabajo desarrollado por el equipo multidisciplinario que ha logrado integrar la labor asistencial con la ciencia.
Al respecto, la decana de la Facultad de Medicina UCN, Paula Ligeti Stuardo, destacó que «esta publicación refleja el compromiso de nuestra Facultad con una investigación de excelencia, desarrollada en estrecha colaboración con los centros asistenciales de la región. Generar evidencia científica desde el territorio nos permite contribuir al conocimiento internacional y, al mismo tiempo, responder a necesidades concretas de salud de nuestra comunidad».
Con esta publicación internacional, la Facultad de Medicina de la Universidad Católica del Norte reafirma su compromiso con la generación de conocimiento científico de alto impacto, impulsando investigación colaborativa junto a los principales centros asistenciales para responder a los desafíos de salud de la región y del país.
