Según cifras actualizadas de datos abiertos de Fonasa, 566 personas han sido beneficiarias de la Ley Ricarte Soto por inmunodeficiencias primarias, de las cuales 504 corresponden a casos activos. Especialistas advierten que el retraso diagnóstico puede extenderse por años, y en Chile la mayor concentración de casos diagnosticados sigue estando en la Región Metropolitana.
En plena temporada de virus respiratorios, especialistas refuerzan el llamado a mirar más allá de los resfríos recurrentes. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son alteraciones de origen genético que comprometen la capacidad del organismo para defenderse de bacterias, virus y hongos, y pueden manifestarse como otitis, sinusitis, neumonías u hospitalizaciones frecuentes por diversas infecciones principalmente.
El problema, advierten los equipos clínicos, es que estos pacientes muchas veces son catalogados durante años como “enfermizos”, sin que se sospeche una patología de base. Ese retraso en la derivación puede traducirse en deterioro orgánico, complicaciones infecciosas y un empeoramiento evitable en la calidad de vida, especialmente en niños.
Según cifras actualizadas de datos abiertos de Fonasa, los beneficiarios de la Ley Ricarte Soto por inmunodeficiencias primarias suman 566 personas en el país: 504 casos activos. La mayor concentración en la Región Metropolitana, que reúne 429 casos en total, de los cuales 383 se encuentran activos. Para especialistas y organizaciones de pacientes, esta distribución también refleja la necesidad de fortalecer la sospecha diagnóstica y la derivación oportuna en regiones, además de promover el registro ordenado de enfermedades, tratamientos y resultados por parte de pacientes y familias.
“Cuando un niño o un adulto acumula infecciones respiratorias reiteradas, requiere antibióticos de forma prolongada o se hospitaliza varias veces al año, no basta con pensar que se trata de ‘mala salud’ o ‘baja de defensas’. Hay señales que obligan a estudiar una posible inmunodeficiencia primaria”, indica la Dra. Carla Bastías, inmunóloga jefa del Laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
Desde la incorporación de estas patologías a la Ley Ricarte Soto, las personas que cumplen los criterios diagnósticos realizado por especialista pueden acceder a tratamiento de alto costo, sin enfrentar desembolsos directos. Para los equipos tratantes, ese cambio ha sido clave, pero insisten en que el principal cuello de botella sigue estando antes, sospechar la enfermedad y llegar a un diagnóstico a tiempo.
“Recibir el diagnóstico cambia completamente la historia del paciente. Lo que por años se interpreta como fragilidad o mala suerte puede corresponder a una enfermedad tratable, y cuando el tratamiento llega a tiempo la calidad de vida mejora de manera muy significativa así como también disminuyen los riesgos de morbilidad y mortalidad”, concluye la profesional.
Señales de alerta para sospechar una inmunodeficiencia primaria:
1. Cuatro o más otitis por año.
2. Dos o más sinusitis en el año.
3. Tratamientos con antibióticos sin mejoría.
4. Una o más neumonías en un año.
5. Dificultad para aumentar de peso o crecer normalmente.
6. Abscesos profundos y recurrentes.
7. Aftas persistentes o infecciones por hongos en piel o boca.
8. Infecciones que requieren antibióticos intravenosos.
9. Dos o más infecciones profundas, incluyendo septicemia.
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencias primarias.
Estas señales de advertencia fueron desarrolladas por el Consejo Asesor Médico de la Fundación Jeffrey Modell. Se recomienda encarecidamente consultar con expertos en inmunodeficiencias primarias. © 2025 Fundación Jeffrey Modell
La Dra. Bastías añade que la sospecha clínica sigue siendo determinante: “El primer paso no es esperar una infección, sino reconocer patrones. Un hemograma, un perfil bioquímico y la medición de inmunoglobulinas pueden orientar tempranamente el estudio y acelerar una derivación a inmunología cuando corresponde”.
En invierno, cuando aumentan las consultas por infecciones respiratorias, la recomendación es no normalizar cuadros repetidos, prolongados o inusualmente severos. Para los especialistas, detectar a tiempo una inmunodeficiencia primaria marca la diferencia en la calidad de vida de una persona.
